ALTERACIONES DE LA MEIOSIS

Sabemos que las células somáticas de los seres humanos (diploides) poseen 46 cromosomas o 23 pares, en donde una parte se ha heredado de la madre y la otra del padre, es decir que uno de los padres aporta 23 cromosomas y el otro los otros 23 cromosomas.

El cariotipo de una célula somática del ser humano se caracteriza por presentar 22 pares de cromosomas homólogos, llamados autosoma y un par de cromosomas que nos señala el sexo de la persona a los que se les llama cromosomas sexuales, en la mujer los cromosomas sexuales son dos cromosomas X y en el hombre es un cromosoma X y un cromosoma Y.
En el caso de los gametos ( óvulo y espermatozoide) por el hecho de ser haploides tienen una copia de cromosomas, es decir 23 cromosomas, con respecto a los cromosomas sexuales el óvulo siempre entregará una copia del cromosoma X, en cambio el espermatozoide algunas veces puede ser X y otras Y. Por esta razón el sexo de una persona está determinado por el espermatozoide.

Al estudiar la meiosis nos damos cuenta que este proceso es muy importante para las especies que se reproducen sexualmente, pero este proceso que permite la reducción de la cantidad de ADN y cromosomas puede tener algunas alteraciones con consecuencias muy lamentables. Un ejemplo de ello es el Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21.

Existe una gran cantidad de enfermedades genéticas cuya causa se debe a la distribución anormal de los cromosomas durante la meiosis, la que puede ocurrir en la primera o segunda división. Sabemos que en meiosis, durante las anafase I y II se produce la separación de los cromosomas, a lo que llamamos disyunción. Este tipo de enfermedades genéticas se producen debido a que los cromosomas no se separan y así ambos cromosomas se van hacia uno de los lados a lo que se le llama no disyunción. Los gametos que participen en una fecundación aportando cromosomas de más o de menos darán origen a personas con anormalidades. Generalmente estos fetos mueren antes o poco después del nacimiento, pero en algunos casos esta falla no es letal, pero si causa defectos como lo es deficiencia mental, o malformaciones en su cuerpo.
Estas anormalidades se pueden detectar por medio de un cariotipo. El cariotipo es una forma gráfica de mostrar la composición cromosómica de un individuo, el ser humano tiene 46 cromosomas, de éstos 44 son autosomas y 2 son cromosomas sexuales. Una de las anormalidades se llama síndrome de TURNER, en este mal cuando se realiza el cariotipo a una de estas personas, aparece el cromosomas sexual XO, esto nos indica que esta persona tiene 45 cromosomas, de los cuales sólo aparece un cromosoma X, debido a que uno de sus padres produjo un gameto que carecía del cromosoma X. Otro síndrome es el de Klinefelter, el cual lo presentan los hombres, ellos tienen un cariotipo de 47 cromosomas porque sus cromosomas sexuales son XXY, o 48 XXXY, o incluso 49 XXXXY

ANOMALÍAS QUE SE PRESENTAN EN LA ESTRUCTURACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

Esteresumen presenta alguna de las anomalías que se dan en el ser humano.


DOWN 47 + 21
Manos pequeñas y anchas con pliegue, palmas tipo simio, baja estatura, retraso mental, cabeza ancha con rostro redondeado y ojos oblicuos.


PATAU 47 + 13
Deficiencia mental y sordera, ataques musculares menores, labio y/o paladar hendido, polidactilia, anomalías cardiacas.


EDWARS 47 + 18
Deformación congénita múltiple, orejas deformes y bajas, barbilla atrofiada, boca y nariz pequeña, deficiencia mental, riñón doble, esternón corto.


TURNER 45 - x
Sexo femenino, desarrollo sexual retardado, generalmente estéril, baja estatura, deficiencias en el oído.



KLINEFELTER 47 XXY 48XXXY 49 XXXXY 50 XXXXXY
Sexo masculino, subfertilidad y testículos pequeños, voz con tono femenino, deficiencia mental, discurso incoherente



TRIPLE X 47 XXX
Sexo femenino con órganos genitales atrofiados y fertilidad limitada. Retraso mental frecuente


TRABAJO A DESARROLLAR

Cómo es el cariotipo del ser humano
Cuántos tipos de cromosomas existen
A qué se le llama cromosomas sexuales
Que forma tiene el cromosoma sexual de una mujer y de un hombre
Qué sexo se presenta en el cariotipo que aparece en el dibujo de la guía
Por qué se dice que el sexo de un hijo que va a nacer se determina por el padre de ese hijo
A qué se deb que se produzcan las enfermedades genéticas
Qué significa disyunción
En qué etapa de la meiosis se produce la disyunción
Qué significa no disyunción
Para que sirve realizar un cariotipo
A qué se debe:
Síndrome de Down
Síndrome de Edwars
Síndrome de Klinefelter
13. Dibuje dos cariotipos que muestren claramente dos anomalías cromosómicas ( las que Ud. quiera), en la parte de abajo del esquema escriba los problemas que presenta una persona que tiene este problema